La carenza dell'enzima piruvato chinasi è una malattia ereditaria diagnosticata talvolta nei gatti di razza abissina e somala, ma descritta anche nelgatto domestico a pelo corto. La piruvato-chinasi è un enzima che si trova all'interno dei globuli rossi e che permette in sostanza di produrre l' energia necessaria per la loro sopravvivenza. Una carenza di questo enzima dunque riduce notevolmente la vita media dei globuli rossi, portando ad una loro diminuzione all'interno del circolo sanguigno (anemia).

Quali sono i segni clinici principali di questa malattia?
La conseguenza principale, come abbiamo già visto sopra, è rappresentata dall'anemia. Poiché però l'organismo è in grado di reagire rapidamente, aumentando la sintesi di globuli rossi, l'anemia può presentarsi solo saltuariamente. Nella maggior parte dei casi essa si manifesta in forma lieve o s'instaura comunque lentamente, permettendo all'animale di adattarsi alla situazione senza che compaia alcun segno clinico. In alcuni casi l’anemia si manifesta con segni piuttosto vaghi, quali letargia e perdita d'appetito. Esiste anche la possibilità che si sviluppi un'anemia grave, tale da mettere a rischio la vita dell'animale. Nonostante la carenza di PK sia una malattia ereditaria che affligge il gatto quindi fin dalla nascita, può anche passare inosservata per anni poiché l'anemia che l'accompagna spesso è lieve con segni clinici poco evidenti.

Come viene trasmessa questa malattia tra i gatti?
Questa è una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo (vedi riquadro 1.). In pratica ciò significa che un gatto può essere portatore del gene difettoso (eterozigote) ma non manifestare assolutamente alcun segno della malattia. I gatti ammalati (omozigoti) possono nascere quando due individui portatori del gene difettoso si accoppiano. Dato che i portatori sono asintomatici e che l'anemia nei soggetti ammalati si manifesta tardivamente, esiste la possibilità che sia i gatti portatori (eterozigoti) che quelli ammalati (omozigoti) possano riprodursi diverse volte  prima che la malattia venga effettivamente diagnosticata. Esiste comunque anche un  risvolto positivo di questa faccenda, nel senso che i gatti portatori del gene difettoso, una volta identificati, possono essere fatti riprodurre purchè NON  vengono fatti accoppiare tra di loro. Incrociando infatti un portatore sano (eterozigote) con un gatto esente da questo difetto genetico si otterrà una prole assolutamente sana ed il 50% dei gattini inoltre non sarà nemmeno portatore (eterozigote) del gene difettoso. Continuando ad identificare i soggetti portatori all'interno delle cucciolate, sarà nel tempo possibile per l'allevatore far accoppiare questi soggetti solamente con gatti non portatori del gene difettoso. Agendo in questo modo si migliorano i programmi di selezione e si possono preservare importanti linee di sangue all'interno del pool genetico.

Quali sono i test a nostra disposizione? I gatti portatori possono essere identificati?
Per fortuna  esiste un test affidabile per diagnosticare questa malattia. Si tratta di un test sul DNA che si può eseguire su un campione di sangue o su un tampone orale. Il test genetico è disponibile presso il “Josephine Deubler Genetic Disease Testing Laboratori” presso l’Università della Pennsylvania (USA), presso l' Università di Davis in California e presso “Langford Veterinary Diagnostics” della Facoltà di Veterinaria dell’Università di Bristol (Regno Unito). In questo modo possono essere identificati sia i gatti portatori che quelli ammalati.

Perchè ci si deve preoccupare di questa malattia?
La carenza di PK, come abbiamo visto sopra, è una malattia di tipo ereditario, presente  soprattutto negli Stati Uniti ma che, recentemente, viene segnalata sempre di più anche in Australia, Nuova Zelanda ed Europa, compreso il Regno Unito. Dal 1998 ad oggi sono stati esaminati nell'Università della Pennsylvania  2500 gatti e di questi circa il 15% è risultato portatore del gene difettoso (comunicazione personale, Giger U., 2005). Un' indagine più recente nel Regno Unito ha accertato la presenza di una percentuale intorno al 36% di gatti portatori per la razza Somala.

• come detto sopra, tale malattia può dare segni clinici gravi e mettere in pericolo la sopravvivenza stessa del gatto colpito;
• per il fatto che all'inizio questi segni possono essere lievi o comunque difficili da riconoscere, esiste il rischio che i soggetti ammalati abbiano modo di riprodursi abbondantemente prima di essere identificati;
• i gatti portatori non manifestano proprio nessun segno clinico; si sviluppa la malattia quando due portatori sani si incrociano tra i loro:questo meccanismo è importante perchè può aumentare di molto la percentuale di gatti portatori del gene difettoso all'interno della popolazione e di questo non ci rendiamo conto finchè la malattia non viene diagnosticata;
• come tutte le patologie a carattere ereditario, anche questa tende a diffondersi progressivamente all'interno di una popolazione, diventando più difficile da controllare e richiedendo un impegno economico ed un sacrificio di gran lunga maggiore.

Il Club del Gatto Somalo nel Regno Unito si sta impegnando moltissimo nell'affrontare questa malattia.  In seguito alla recente indagine condotta  proprio in questo paese, il consiglio direttivo del club ha deciso di cambiare le procedure di registrazione nei libri genealogici, rendendo obbligatorio il test genetico per tutti i soggetti di razza Somala che vengono utilizzati come riproduttori.

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